* GMEEF son las siglas del grupo de especialistas que se reúnen para estudiar, atender y diagnosticar la Enfermedad de Fabry.
* Se calcula que 1 de cada 40 mil hombres tiene la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117 mil personas.
* Se cree que en México existen 400 casos aún sin diagnosticar.
Médicos Mexicanos se unen para estudiar, atender y diagnosticar la Enfermedad de Fabry
* GMEEF son las siglas del grupo de especialistas que se reúnen para estudiar, atender y diagnosticar la Enfermedad de Fabry.
* Se calcula que 1 de cada 40 mil hombres tiene la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117 mil personas.
* Se cree que en México existen 400 casos aún sin diagnosticar.
México D.F. al 21 de julio de 2009.- El día de hoy se dio a conocer ante la sociedad médica el Grupo Mexicano de Enfermedad de Fabry con las siglas que lo distinguen GMEEF. Su objetivo principal es establecer un grupo nacional con alto valor científico que estimule la investigación y el análisis con el fin de generar un documento hecho por y para médicos mexicanos sobre el manejo de la enfermedad.
"La misión como grupo es mejorar, a través de la investigación, la experiencia y la transmisión de información, el conocimiento de la enfermedad de Fabry para beneficio de los pacientes que la padecen en nuestro país", comenta el Dr. Sergio Figueroa, Presidente del GMEEF.
La enfermedad de Fabry está clasificada como un padecimiento poco frecuente y obedece a un desorden del metabolismo de orden genético, heredado de los padres. Es causada por la deficiencia o carencia de la enzima alfa-galactosidasa; el material sin degradar se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos, lo que afecta en gran medida las terminales nerviosas del paciente. Los síntomas aparecen generalmente en la niñez y se caracterizan por episodios de dolor agudo en todo el cuerpo, fatiga constante, sensación de ardor y dolor en manos y pies, intolerancia al calor o al frío, fiebres recurrentes, entre otros.
La idea surgió porque pacientes con esta enfermedad fueron tratados por médicos que desconocían el padecimiento. El conocimiento era mínimo y se comenzó a estudiar el padecimiento y las nuevas terapias para tratarlo –mismas que son limitadas-. Lo anterior creó la necesidad de reunir e investigar más sobre le enfermedad de Fabry para alcanzar un entendimiento pleno y con el fin de lograr un diagnóstico oportuno para mejorar la calidad de vida de los paciente.
"Buscamos convertirnos en un grupo de alta influencia nacional y de renombre internacional para la investigación y la proyección del conocimiento de dicho padecimiento", establece el Dr. Figueroa.
La forma más sencilla de confirmar la enfermedad es a través de la medición de los niveles de enzima que produce el paciente. Se sabe que una mujer portadora afectada tiene 50% de posibilidades en cada embarazo de transmitir el gen defectuoso. Los hijos varones que hereden el gen defectuoso se verán afectados por la enfermedad, las hijas de estos también tendrán una alta posibilidad de ser portadoras afectadas.
Aunque los datos en nuestro país aún son imprecisos se calcula que 1 de cada 40 mil varones tiene la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117 mil personas.
El tratamiento es una “Terapia de Reemplazo Enzimático” (TRE), la cual se aplica 1mg/kg por vía intravenosa cada 15 días y su objetivo es sustituir a la enzima que falta y hacer las mismas la funciones que la enzima natural.
Iniciar el tratamiento tempranamente reduce los riesgos de que el paciente llegue a tener insuficiencia renal, así como algún evento cerebrovascular o infartos. Se cree que existen 400 casos con la enfermedad de Fabry en México aún sin diagnosticar. Actualmente en México existen más de cien pacientes diagnosticados con la enfermedad en diferentes estados de la República.
Para mayor información visite la página: www.gmeef.com.mx
Atención a pacientes: 01800.8310.202
